The availability of high-density single nucleotide polymorphism (SNP) microarrays in recent years has proven to be a great step forward in the context of global analysis of genomic abnormalities in disease. SNP arrays offer great robustness, high resolution and the possibility to detect a variety of different genomic copy number variations such as submicroscopic deletions, amplifications, loss of heterozygosity and uniparental disomy. Moreover, they can be used to perform genome wide association studies. Therefore, SNP arrays harbor several advancements over traditional molecular methods to analyze genomic aberrations, such as cytogenetic analyses, fluorescence in situ hybridization or comparative genomic hybridization methods. Until now, SNP arrays have exclusively been used in experimental research and have enabled seminal new discoveries in many fields by identifying common genomic lesions underlying specific diseases, especially cancer. However, it is foreseeable that SNP arrays will also take up a position in routine diagnostic processes in the future. This review focuses on technical principles of the SNP array technology and their utilization to detect submicroscopic genomic and polymorphic markers associated with disease.
Die Einführung und Anwendung hochauflösender «Single nucleotide polymorphism»(SNP)-Microarrays zur Untersuchung genomischer Aberrationen hat sich in den letzten Jahren als großer Fortschritt für zahlreiche medizinische Forschungszweige erwiesen. Die Genomanalyse mittels SNP-Arrays ist eine einfache und robuste Methode, die in einem Untersuchungsgang die Detektion submikroskopischer genomischer Deletionen, Amplifikationen und uniparentalen Disomien in einer bisher unübertroffenen Auflösung ermöglicht. Darüber hinaus können über eine Genotypisierung hunderttausender Einzelbasenpolymorphismen erstmals genomweite Assoziationsstudien in größeren Populationen durchgeführt werden. Aufgrund dieser Eigenschaften bieten SNP-Arrays zahlreiche Vorteile gegenüber traditionellen molekulargenetischen Untersuchungsmethoden wie z.B. Metaphasenzytogenetik, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder «comparative genomic hybridization». Bisher wurden SNP-Arrays ausschließlich in der experimentellen Forschung eingesetzt und haben dabei bahnbrechende Erfolge durch die Identifikation neuer, krankheitsspezifischer genomischer Veränderungen erzielt. Es ist jedoch abzusehen, dass SNP-Arrays aufgrund ihrer einfachen Anwendung und ihrer hohen Auflösung in Zukunft auch in diagnostischen Routineuntersuchungen eine Bedeutung bekommen werden. Diese Übersichtsarbeit beschreibt die technischen Prinzipien der SNP-Array-Technologie und ihre Anwendung zur Identifikation krankheitsspezifischer genomischer Polymorphismen und Aberrationen.