Background: The incidence of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) was estimated using the Canadian Paediatric Surveillance Program (CPSP) in Canada over a three-year period. Data regarding mutations associated with MCADD cases were collected wherever available.
Methods: Data were collected over a 36-month period using a monthly mailed questionnaire distributed through the CPSP to more than 2500 Canadian paediatricians, medical geneticists and paediatric pathologists.
Results and conclusions: During the three years of MCADD surveillance, 46 confirmed cases out of a total of 71 reported cases were found - an average of approximately 15 cases per year. This rate is lower than the initial estimate of approximately 30 cases per year of MCADD in Canada, based on the reported incidence of MCADD in the literature of approximately one in 10,000 to one in 20,000. All cases ascertained by newborn screening were asymptomatic. There were two deaths, both in jurisdictions without newborn screening for MCADD. The data support population-based newborn screening for MCADD.
Historique: Les chercheurs ont évalué l’incidence de déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (DACAD) au Canada au moyen du Programme canadien de surveillance pédiatrique (PCSP), sur une période de trois ans. Dans la mesure du possible, ils ont amassé des données sur les mutations associées aux cas de DACAD.
Méthodologie: Les chercheurs ont colligé des données sur une période de 36 mois au moyen de questionnaires mensuels postés par l’entremise du PCSP à plus de 2 500 pédiatres, généticiens médicaux et pathologistes pédiatres canadiens.
Résultats et conclusions: Pendant les trois ans de surveillance du DACAD, les chercheurs ont recensé 46 cas confirmés sur un total de 71 cas signalés, soit une moyenne d’environ 15 cas par année. Ce taux est inférieur à l’évaluation initiale d’environ 30 cas de DACAD par année au Canada, établi d’après l’incidence d’environ un cas sur 10 000 à 20 000 habitants déterminée dans les publications. Tous les cas constatés par dépistage des nouveau-nés étaient asymptomatiques. On a constaté deux décès, tous deux dans des territoires de compétence ne disposant pas du dépistage du DACAD chez les nouveau-nés. Les données appuient le dépistage en population du DACAD chez les nouveau-nés.
Keywords: Autosomal recessive; Canadian Paediatric Surveillance Program; Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Newborn screening; Public health policy; SIDS.