Rhabdomyolysis (RM) is a clinical emergency characterized by fulminant skeletal muscle damage and release of intracellular muscle components into the blood stream leading to myoglobinuria and, in severe cases, acute renal failure. Apart from trauma, a wide range of causes have been reported including drug abuse and infections. Underlying genetic disorders are also a cause of RM and can often pose a diagnostic challenge, considering their marked heterogeneity and comparative rarity.In this paper we review the range of rare genetic defects known to be associated with RM. Each gene has been reviewed for the following: clinical phenotype, typical triggers for RM and recommended diagnostic approach. The purpose of this review is to highlight the most important features associated with specific genetic defects in order to aid the diagnosis of patients presenting with hereditary causes of recurrent RM.
A rabdomiólise (RM) é um evento agudo e grave, caracterizado por danos do músculo esquelético com a liberação, em grande quantidade, de componentes intracelulares para a corrente sanguínea. Uma vasta gama de causas tem sido relatada, incluindo trauma, abuso de drogas e infecções. Doenças hereditárias também podem causar RM, mas muitas vezes representam um desafio diagnóstico, considerando a sua heterogeneidade e raridade. Por fim, diversas doenças neuromusculares costumam estar associadas com níveis de CK cronicamente elevados, dificultando a identificação correta dos episódios de RM.
Nesse artigo, revisamos os diversos defeitos genéticos associados à RM. Cada gene foi revisado abrangendo os seguintes: fenótipo clínico, gatilhos para RM e abordagem diagnóstica. O objetivo desta revisão é destacar as características mais importantes associados a defeitos genéticos específicos, a fim de auxiliar o diagnóstico de pacientes com causas hereditárias de RM recorrente.