Tuberous sclerosis or tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited disease characterized by the triad epilepsy, hamartomas (angiofibroma) and reduced intellectual capacity. Phenotype can vary considerably. Almost all patients with TSC have at least one characteristic dermatologic feature. Facial angiofibroma can cause severe disfigurement. It may involve the cheeks, perioral region and nose, resulting in thick layers of nodular and pustular skin. Aesthetic surgery of the face comprises an individually adapted ablation of the affected skin regions in order to improve physical appearance. Reports on the subject of surgery for nasal angiofibroma confirm the homogenous transformation of the connective tissues by this hamartoma. Hitherto there is only one report in the literature describing the typical epithelial alterations of the nasal skin compatible with a rhinophyma and adjacent angiofibroma. Here we report the successful electrosurgical treatment of a patient with TSC and extensive sebaceous glands giving rise to a rhinophyma in close association with angiofibroma.
Die tuberöse Sklerose oder Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSK) ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, die durch die Trias Epilepsie, Hamartome (Angiofibrome) und häufige Minderbegabung gekennzeichnet ist. Der Phänotyp kann stark variieren. Die fazialen Angiofibrome können entstellendes Ausmaß erreichen und neben der Wangenhaut und perioralen Regionen auch die Haut der äußeren Nase infiltrieren und diese knotig umbauen. Die chirurgische Hilfe besteht in der Ablation der aufgeworfenen, knotig-pustolösen Haut. Berichte über die chirurgische Konturierung der Nase bei TSK bestätigen den homogenen Umbau der Nasenhaut durch Angiofibrome. Lediglich ein Bericht beschreibt die typischen epithelialen Veränderungen vergrößerter Talgdrüsen mit Ausbildung eines Rhinophyms assoziiert mit einem Fall von TSK. Dieser eigene Bericht beschreibt die erfolgreiche elektrochirurgische Behandlung einer extrem vergrößerten und verformten Nase mit der Koinzidenz von Rhinophym und Angiofibrom bei TSK.
Keywords: adenoma sebaceum; angiofibroma; disfigurement; electrosurgery; phacomatosis; rhinophyma; rhinophyma surgery; rhinophyma surgical; tuberous sclerosis.