Thyroid hormone resistance syndrome, also known as Refetoff syndrome, is a rare disease associated with decreased reaction of body tissues to thyroid hormones (TH). Patients with Refetoff syndrome tend to have elevated free TH concentrations and normal or inadequately elevated TSH (caused by thyrotropic cells in the pituitary gland insensitivity to TH). The cause of the disease is the mutation in TR-beta receptor gene. Depending on the clinical presentation generalised and pituitary resistance to TH are described. The syndrome is often misdiagnosed as hyperthyroidism and unnecessarily treated with anti-thyroid drugs. Some patients receive l-thyroxine treatment for apparent hypothyroidism. In this report, three patients are presented with a long history in our Clinic and Outpatient Clinic.
Zespół oporności na hormony tarczycy, znany także jako zespół Refetoffa, to rzadka choroba związana z obniżoną reakcją tkanek na działanie hormonów tarczycy (HT). U osób dotkniętych zespołem Refetoffa oznacza się wysokie stężenia wolnych HT oraz prawidłowe lub nieadekwatnie podwyższone stężenie TSH (wynikające z niewrażliwości komórek tyreotropowych przysadki na HT).Przyczyną choroby jest mutacja w genie receptora TR-beta, Zależnie od obrazu klinicznego wyróżnia się uogólnioną i przysadkową oporność na HT. Zespół rozpoznawany jest często mylnie jako nadczynność tarczycy i niepotrzebnie leczony lekami przeciwtarczycowymi. U części chorych leczenie prowadzone jest jak dla pacjentów z pierwotną niedoczynnością tarczycy, jednak obserwuje się brak istotnego wpływu l-tyroksyny na stężenia HT i TSH. Opisywane są przypadki trojga pacjentów pozostających w wieloletniej obserwacji w Klinice i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej.
© Polish Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology.