Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum

Svetlana Gorokhova; Jeremie Mortreux; Alexandra Afenjar; Tania Attie-Bitach; Maud Blanluet; Valérie Cormier-Daire; Anne-Marie Guerrot; Anne-Sophie Lebre; Valérie Malan; Gael Nicolas; Sophie Rondeau; Nicole Philip; Pascale Saugier-Veber; Catherine Badens; Chantal Missirian

doi:10.1038/s41436-019-0546-6

Significant contribution of intragenic deletions to ARID1B mutation spectrum

Genet Med. 2019 Nov;21(11):2654-2655. doi: 10.1038/s41436-019-0546-6. Epub 2019 May 20.

Authors

Svetlana Gorokhova^{1

2}, Jeremie Mortreux^{3

4}, Alexandra Afenjar^{5

6

7}, Tania Attie-Bitach^{8

9

10}, Maud Blanluet¹¹, Valérie Cormier-Daire^{8

9

12}, Anne-Marie Guerrot¹³, Anne-Sophie Lebre¹⁴, Valérie Malan^{8

9

10}, Gael Nicolas¹³, Sophie Rondeau^{8

9

15}, Nicole Philip^{3

4}, Pascale Saugier-Veber¹³, Catherine Badens^{3

4}, Chantal Missirian^{3

4}

Affiliations

¹ Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr.
² Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France. svetlana.gorokhova@univ-amu.fr.
³ Département de Génétique Médicale, APHM, CHU Timone Enfants, Marseille, France.
⁴ Aix Marseille University, MMG, INSERM, Marseille, France.
⁵ Département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.
⁶ Centre de Référence malformations et maladies congénitales du cervelet et Déficience Intellectuelle de Causes Rares, Paris, France.
⁷ Sorbonne Universités, GRC ConCer-LD, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France.
⁸ Fédération de Génétique Médicale, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
⁹ INSERM UMR1163, IMAGINE Institute, Paris, France.
¹⁰ Service d'histologie-embryologie-cytogénétique, AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
¹¹ Department of Genetics, Institut Curie, Paris, France.
¹² Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
¹³ Normandie Univ, UNIROUEN, Inserm U1245 and Rouen University Hospital, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Disorders, F 76000, Normandy Center for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France.
¹⁴ Department of Genetics, Reims University Hospital, Reims, France.
¹⁵ Service de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.

PMID: 31105273
DOI: 10.1038/s41436-019-0546-6

No abstract available

Publication types

Letter
Comment

MeSH terms

Abnormalities, Multiple
DNA-Binding Proteins / genetics
Face / abnormalities
Hand Deformities, Congenital*
Humans
Intellectual Disability*
Micrognathism*
Mutation
Neck / abnormalities
Transcription Factors / genetics

Substances

ARID1B protein, human
DNA-Binding Proteins
Transcription Factors

Supplementary concepts

Coffin-Siris syndrome