[Cat-eye syndrome (a psychiatric aspect)]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2019;119(11):60-64. doi: 10.17116/jnevro201911911160.
[Article in Russian]

Abstract

Cat-eye syndrome is associated with abnormalities in chromosome 22. Based on the literature on genetic and clinical characteristics of the disease, three clinical cases observed by the authors at different times are analyzed. Mental retardation of different degree was observed in all cases and schizotypal personality disorder in one case. The latter case is described in detail. The patient's stress due to the mockery of peers and teenagers regarding the characteristics of the patient's features plays a considerable role in the exacerbation of mental illness. Early cosmetic surgical intervention (iris's coloboma removal) is necessary to prevent exacerbations of a mental illness and comfortable existence of the patient in the social environment.

Синдром 'кошачьих глаз' связан с аномалиями в 22-й хромосоме. В статье в свете данных литературы о генетических и клинических особенностях заболевания анализируются три клинических наблюдения авторов, касающиеся синдрома с неполными соматическими признаками. Во всех случаях имелась умственная отсталость разной степени выраженности и в одном - шизотипическое расстройство личности. Последнее наблюдение описано более подробно. Установлено, что в обострении психического заболевания у пациента немалую роль играет стресс, связанный с недоброжелательным отношением сверстников к особенностям его внешности. Считают, что для профилактики обострений психического заболевания и более комфортного пребывания пациента в окружающей его социальной среде необходимо раннее косметическое хирургическое вмешательство (устранение колобом радужек).

Keywords: complete and incomplete coloboma of the iris; hemangioma; incomplete cat’s eye syndrome; macrognatia; mental retardation; sacral fossa; schizotypal personality.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Adolescent
  • Aneuploidy*
  • Chromosome Disorders* / genetics
  • Chromosome Disorders* / psychology
  • Chromosomes, Human, Pair 22 / genetics
  • Eye Abnormalities* / genetics
  • Eye Abnormalities* / psychology
  • Humans
  • Intellectual Disability

Supplementary concepts

  • Schmid-Fraccaro syndrome