An otherwise healthy two-month-old female C57BL/6J mouse presented with a left-sided head tilt. Differential diagnoses included idiopathic necrotizing arteritis, bacterial otitis media/interna (Pasteurella pneumotropica, Pseudomonas aeruginosa, Streptococcus sp., Mycoplasma pulmonis and Burkholderia gladioli), encephalitis, an abscess, neoplasia, a congenital malformation and an accidental or iatrogenic head trauma. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a large space-occupying right olfactory lobe intra-axial lesion with severe secondary left-sided subfalcine herniation. Following imaging, the animal was euthanized due to poor prognosis. Histopathologic examination revealed a unilateral, full-thickness bone defect at the base of the cribriform plate and nasal conchae dysplasia, resulting in the herniation of the olfactory bulb into the nasal cavity. There was also a left midline-shift of the frontal cortex and moderate catarrhal sinusitis in the left mandibular sinus. The MRI and histopathologic changes are consistent with a congenital malformation of the nasal cavity and frontal aspect of the skull known as an ethmoidal meningoencephalocele. Encephaloceles are rare abnormalities caused by herniation of contents of the brain through a defect in the skull which occur due to disruption of the neural tube closure at the level anterior neuropore or secondary to trauma, surgical complications, cleft palate or increased intracranial pressure. The etiology is incompletely understood but hypotheses include genetics, vitamin deficiency, teratogens, infectious agents and environmental factors. Ethmoidal encephaloceles have been reported in multiple species including humans but have not been reported previously in mice. There are multiple models for spontaneous and induced craniofacial malformation in mice, but none described for ethmoidal encephaloceles.
Une souris C57BL/6J, âgée de 2 mois, par ailleurs en bonne santé, présente une inclinaison de la tête du côté gauche. Les diagnostics différentiels incluaient l’artérite nécrosante idiopathique, l’otite moyenne/interne bactérienne (Pasteurella pneumotropica, Pseudomonas aeruginosa, Streptococcus sp. Mycoplasma pulmonis et Burkholderia gladioli), une encéphalite, un abcès, une néoplasie, une malformation congénitale et un traumatisme crânien accidentel ou iatrogène. L’imagerie par résonance magnétique a révélé une grande lésion intra-axiale du lobe olfactif droit occupant un espace avec une hernie subfalcine secondaire gauche grave. Après l’imagerie, l’animal a été euthanasié en raison d’un mauvais pronostic. L’examen histopathologique a révélé un défaut osseux unilatéral de pleine épaisseur à la base de la plaque cribriforme et une dysplasie des conchae nasales, entraînant la hernie du bulbe olfactif dans la cavité nasale. Il y avait aussi un décalage de la ligne médiane gauche du cortex frontal et une sinusite catarrhale modérée dans le sinus mandibulaire gauche. L’IRM et les changements histopathologiques sont compatibles avec une malformation congénitale de la cavité nasale et de l’aspect frontal du crâne, connue sous le nom de méningoencéphalocèle ethmoïdales. Les encéphalocèles sont de rares anomalies causées par une hernie du contenu du cerveau due à un défaut dans le crâne qui se produit en raison de la rupture de la fermeture du tube neural au niveau du neuropore antérieur ou secondaire à un traumatisme, à des complications chirurgicales, à une fente du palais ou à une augmentation de la pression intracrânienne. L’étiologie est mal comprise, mais les hypothèses comprennent la génétique, la carence en vitamines, les tératogènes, les agents infectieux et les facteurs environnementaux. Des encéphalocèles ethmoïdales ont été signalées chez plusieurs espèces, y compris chez l’homme, mais ils n’ont pas été signalés auparavant chez la souris. Il existe de multiples modèles de malformation crâniofaciale spontanée et induite chez la souris, mais aucune n’est décrite pour les encéphalocèles ethmoïdles.
Es wurde eine ansonsten gesunde 2 Monate alte weibliche C57BL/6J-Maus mit einer linksseitigen Kopfneigung untersucht. Zu den Differentialdiagnosen gehörten idiopathische nekrotisierende Arteriitis, bakterielle Otitis media/interna (Pasteurella pneumotropica, Pseudomonas aeruginosa, Streptococcus sp. Mycoplasma pulmonis und Burkholderia gladioli), Enzephalitis, ein Abszess, Neoplasie, eine angeborene Missbildung und ein akzidentielles oder iatrogenes Kopftrauma. Die Magnetresonanztomographie zeigte eine große raumfordernde intraaxiale Läsion des rechten Riechlappens mit schwerer sekundärer linksseitiger subfalziner Herniation. Nach der Bildgebung wurde das Tier aufgrund der schlechten Prognose eingeschläfert. Die histopathologische Untersuchung ergab einen unilateralen Knochendefekt voller Dicke an der Basis der Lamina cribrosa und eine Nasenmuscheldysplasie, die zu einer Herniation des Riechkolbens in die Nasenhöhle führte. Außerdem zeigten sich eine Verschiebung der Mittellinie der frontalen Kortikalis nach links und eine mäßige katarrhalische Sinusitis in der linken Kieferhöhle. Die MRT und die histopathologischen Veränderungen sind konsistent mit einer angeborenen Missbildung der Nasenhöhle und des Frontalaspekts des Schädels, die als ethmoidale Meningoenzephalozele bekannt ist. Enzephalozelen sind seltene Anomalien, die durch eine Hernie des Hirninhalts aufgrund eines Schädeldefekts verursacht werden, die durch eine Unterbrechung des Neuralrohrverschlusses auf der Ebene der vorderen Neuropore oder als Folge eines Traumas, chirurgischer Komplikationen, einer Gaumenspalte oder eines erhöhten intrakraniellen Drucks auftreten. Die Ätiologie ist bisher nur teilweise verstanden, doch es gibt Hypothesen bezüglich Genetik, Vitaminmangel, Teratogenen, infektiöser Erreger und Umweltfaktoren. Ethmoidale Enzephalozelen wurden bei mehreren Spezies, einschließlich des Menschen, berichtet, bisher jedoch nicht bei Mäusen. Es existieren mehrere Modelle für spontane und induzierte kraniofaziale Missbildungen bei Mäusen, keines jedoch ist für ethmoidale Enzephalozelen beschrieben worden.
Un ratón hembra C57BL/6J de dos meses, por lo demás sana, presentaba una inclinación de la cabeza en el lateral izquierdo. Entre los distintos diagnósticos, se incluían arteritis necrosante idiopática, otitis bacterial media/interna (Pasteurella pneumotropica, Pseudomonas aeruginosa, Streptococcus sp. Mycoplasma pulmonis y Burkholderia gladioli), encefalitis, un forúnculo, neoplasia, malformación congénita y un traumatismo craneal accidental o iatrogénico. Las imágenes de la resonancia magnética mostraron una lesión intraaxial que ocupaba gran parte del lóbulo olfatorio derecho con hernia subfalcina del lateral izquierdo secundaria grave. Tras la radiografía, el animal fue sacrificado debido a una mala prognosis. El examen histopatológico reveló un defecto óseo de espesor total unilateral en la base de la placa cribriforme y displasia del cornete nasal, lo que provocó una hernia del bulbo olfatorio de la cavidad nasal. También había una desviación de la línea media izquierda de la corteza frontal y sinusitis catarral moderada en el seno mandibular izquierdo. La IRM y los cambios histopatológicos son consistentes con una malformación congénita de la cavidad nasal y el aspecto frontal del cráneo, lo que se conoce como un meningoencefalocele etimoidal. Los encefaloceles son unas anormalidades raras causadas por una herniación del contenido del cerebro mediante un defecto del cráneo que ocurre debido a una alteración del cierre del tubo neural al nivel del neuroporo anterior o un trauma secundario, complicaciones quirúrgicas, paladar hendido o aumento de la presión intracraneal. La etiología se comprende parcialmente pero entre las distintas hipótesis se incluyen la genética, deficiencia de vitaminas, tratógenos, agentes infecciosos y factores ambientales. Se han detectado encefaloceles etimoidales en múltiples especies que incluye a los humanos pero no se habían visto anteriormente en ratones. Existen varios modelos de malformación craneofacial inducida y espontánea en ratones, pero ninguna se ha descrito para encefaloceles etimoidales.
Keywords: Congenital disease; MRI imaging; frontoethmoidal meningoencephalocele; mouse; neurology.