Introduction: Autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCA) are a group of rare and heterogynous neurodegenerative diseases mainly characterized by unbalance and walking difficulty and movement incoordination.
Objectives: To clinically and paraclinically characterize ARCA in the department of Neurology at the Teaching Hospital of Point G and identify the underlying genetic defect.
Patients and method: We have conducted a longitudinal and prospective study from January 2018 to December 2020. Patients with ARCA phenotype seen in the Department of Neurology at the Teaching Hospital of Point "G" were enrolled.
Results: We have enrolled 7 families totaling 13 patients after giving an informed verbal and written consent. The sex ratio was 2.2 in favor of males, Kayes region and Fulani ethnic group were respectively the most represented region and ethnic group.Walking difficulty represented the major symptom followed by loss of vibration and joint sense, nystagmus, dysarthria and skeletal deformities. Alpha-foetoprotein level was high in one patient. Genetic testing confirmed Friedreich ataxia in one family and was not conclusive in 4 families.
Conclusion: This study showed that ARCA are not uncommon in Mali and genetic testing is crucial to confirm the diagnosis.
Introduction: Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ACAR) constituent un groupe de maladies neurodégénératives rares et hétérogènes caractérisées essentiellement par un trouble de l’équilibre et de la marche, et un trouble de la coordination des mouvements.
Objectifs: Caractériser les signes cliniques, paracliniques et génétiques des ataxies cérébelleuses autosomiques récessives au Service de Neurologie du CHU du Point "G".
Patients et méthodes: Nous avons réalisé une étude de cas enrôlé dans le cadre d’une étude longitudinale et prospective allant de Janvier 2018 à Décembre 2020, portant sur des patients présentant des symptômes d’ACAR et ayant donné leur consentement éclairé.
Résultats: Nous avons enrôlé sept familles totalisant 13 patients. Le sexe ratio était de 2,2 en faveur des hommes, la région de Kayes était la plus représentée et l’ethnie peulh était majoritaire. Les troubles de la marche ont représenté les signes majeurs suivis de troubles de la sensibilité profonde, de nystagmus, de dysarthrie, et des déformations ostéoarticulaires. L’alpha-foetoprotéine était élevée chez une patiente. Le test génétique a retrouvé l’ataxie de Friedreich dans une famille et n’a pas été concluant dans quatre autres.
Conclusion: Cette étude montre que les ACAR ne sont pas rares au Mali et l’exploration génétique constitue un outil indispensable pour leur diagnostic de certitude.
Keywords: ARCA; Friedreich ataxia; Mali; genetic testing.