Congenital short bowel syndrome (SBS) is a rare condition of the newborn, with several reports demonstrating high mortality. A six-week-old boy presented with chronic diarrhea and failure to thrive. An upper gastrointestinal endoscopy showed a straight duodenum, and multiple small bowel biopsies were histologically normal. An upper gastrointestinal series showed malrotation. At laparotomy, the small bowel was 50 cm in length, confirming the diagnosis of congenital SBS. Parenteral nutrition was initiated and enteral feeding with an amino acid-based formula containing long-chain fatty acids was introduced early and gradually advanced. At the last follow-up examination at 24 months, he was thriving on a regular diet, with normal growth and development. Long-term survival of children with congenital SBS is now possible if enteral feeds are introduced early to promote intestinal adaptation, with subsequent weaning off parenteral nutrition.
Le syndrome congénital de l’intestin court (SIC) est une maladie rare du nouveau-né associée à plusieurs rapports de mortalité élevée. Un garçonnet de six semaines a été amené pour diarrhée chronique et retard de croissance. Une endoscopie des voies digestives hautes a révélé un duodénum droit et plusieurs biopsies du grêle se sont révélées normales sur le plan histologique. Un transit des voies digestives hautes a montré une rotation anormale. À la laparotomie, le grêle mesurait 50 cm, confirmant le diagnostic de SIC congénital. La nutrition parentérale a été instaurée et une alimentation entérale avec préparation à base d’acides aminés renfermant des acides gras à chaîne longue a été débutée tôt et a graduellement progressé. Au moment du dernier examen de suivi, à 24 mois, l’enfant connaissait une croissance et un développement normaux avec une diète régulière. Il est désormais possible d’obtenir une survie à long terme chez les enfants atteints de SIC congénital si l’alimentation entérale est débutée tôt afin de favoriser l’adaptation intestinale, suivie d’un sevrage de la nutrition parentérale.