Novel human pathological mutations. Gene symbol: NOTCH3. Disease: CADASIL.
del Río-Espínola A, Fernández-Cadenas I, Mendióroz M, Gutiérrez-Agullo M, Fernández MT, Fernández-Morales J, Delgado P, Domingues-Montanari S, Solé E, Montaner J.
del Río-Espínola A, et al.
Hum Genet. 2010 Apr;127(4):473-4.
Hum Genet. 2010.
PMID: 21488283
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